DNA-genealogi

Från Wiki-Rötter
Version från den 16 september 2011 kl. 21.40 av AndersB (Diskussion | bidrag)

Hoppa till: navigering, sök

DNA-genealogi eller släktskapstester baserat på DNA-analys innebär att man genom ett biologiskt prov fastställer delar av den sekvens av molekyler som utgör vår arvsmassa, DNA. Graden av överensstämmande i denna sekvens av molekyler är ett mått på hur nära två individer är besläktade med varandra.

Under de senaste decennierna har tidigare vanliga släktskapsanalyser (blodprover som visar blodgrupp eller HLA-typ) successivt ersatts för att nu helt ha övergått till DNA-analyser. De traditionella blodproverna kunde i hög utsträckning utesluta en felaktig far, men inte i egentlig mening helt säkert säga att det är rätt far. Numera görs istället DNA-test som är ännu säkrare. Man pratar om 99,99 procent säkerhet.

För att göra ett DNA-test går det lika bra att använda munavskrap, blod- eller salivprov.

Innehåll

Basfakta om genetik

Kromosom

Varje människa har 46 kromosomer, dvs 23 kromosompar. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-kromosom och en Y-kromosom. X- och Y-kromosomerna kallas för könskromosomer. De andra 22 kromosom-paren kallas för autosomala kromosomer och innehåller parvis samma gener. Den ena kromosomen i paret kommer från fadern och den andra från modern.

Raka fädernet

Genom att följa Y-kromosomen kan man följa den rakt manliga sidan.

Raka mödernet

Via mitokondriellt DNA är det möjligt att följa den rakt kvinnliga sidan, eftersom mtDNA följer med äggcellen från kvinnan. Även första generationen män har ju samma mtDNA som sin mor och sina systrar, eftersom äggcellen kommer från modern.

Mitokondriellt DNA (mt-DNA)

Detta är en särskild DNAsträng som finns i mitokondrierna som är cellernas bränslestationer, och som ligger utanför cellkärnan där det vanliga DNAt finns. mtDNA är mycket kort och innehåller 37 gener. Denna DNA-sträng följer med äggcellen från modern till barnet. DNA-strängen är alltid en exakt kopia av moderns och förändras mycket långsamt och då pga mutationer. Man kan därför använda mtDNA för att spåra släktskap på det raka mödernet. Bryan Sykes bok Evas sju döttrar handlar om de sju huvudtyperna av mtDNA som finns.

Överkorsning

Vid utveckling av könsceller (dvs äggceller eller spermier) sker en uppdelning så att bara en kromosom från respektive kromosompar följer med till könscellen som således bara har 23 enkla kromosomer. Före uppdelningen lägger sig de två kromosomerna i varje kromosompar bredvid varandra och på vissa punkter kan de båda kromosomernas armar byta plats med varandra. Det kallar man för överkorsning. Det innebär att varje kromosom i könscellen inte kommer från endera personens far eller mor, utan är en blandning av båda föräldrarnas motsvarande kromosom.

Principen för släktskapsberäkning genom DNA-test

Människans arvsanlag, DNAt, är uppbyggt av fyra olika slags molekyler som betecknas med bokstäverna A, T, G och C. Dessa molekyler (baser) sitter i långa strängar och fungerar som en kod för att skapa vår kropp. Vid reproduktion hos människor blandas denna kod från två individer och likheter i arvsanlaget förändras relativt snabbt åt en större och större olikhet för varje generation som går (se under rubriken autosomalt DNA-test nedan).

Det finns dock vissa typer av DNA som enbart ärvs från modern eller fadern och blir därmed inte utsatt för denna inblandning av annat DNA. Det är bland annat mitokondriellt DNA (mt-DNA) som enbart ärvs från mor till barn via äggcellen (som kommer från modern) och Y DNA som enbart ärvs från far till son via den manliga könskromosomen, Y-kromosmen. Dessa i stort sett homogena DNA-sekvenser går att studera och genom att fastställa vilka små förändringar, spontana mutationer, som skett kan man räkna ut hur nära släkt individer är till varandra jämfört med andra. På detta vis kan man på det raka mödernet och fädernet se vilken etnisk härstamning man har flera tusen år tillbaka i tiden.

I och med att mt-DNA ärvs av både döttrar och söner(som dock inte kan föra det vidare då de inte producerar äggceller) kan alla människor analysera sitt mt-DNA för att studera härkomsten på mödernet. Däremot ärver inte döttrar sin faders Y-kromosom och det är då enbart män som kan studera härkomsten på fädernet genom att analysera sitt eget Y-DNA. Men har man som kvinna en bror, brorson, far eller farfar tillgänglig kan man via analys av dennes Y-DNA åstadkomma samma resultat.

Förenklat exempel på analys av härkomst

Nedanstående bild visar på ett väldigt förenklat vis hur man med hjälp av förändringarna i DNAt över tid kan bestämma vilka som är mer släkt med varandra än andra.

Vid tidsperiodens början, längst till vänster kallad A, finns en individ som i sitt DNA har en sekvens på 15 baser. Någon gång ibland, vid tillkomsten av en ny generation, helt slumpartat, uppstår en förändring, en mutation. I bilden är tidpunkten för dessa mutationer markerade med ett M. Den ursprungliga sekvensen av DNA som fanns hos individ A lever vidare hos andra ättlingar till densamme, men det tillkommer vid varje sådan mutation en ny variant av sekvensen men med en liten skillnad (de röda bokstäverna). Så fortlöper det i all evighet och nya varianter tillkommer.

Genom att jämföra DNA-sekvensen i detta område hos idag levande människor kan man beräkna graden av släktskap. I det teoretiska exemplet nedan är individerna a och a1 närmare (14 av 15 baser är lika och ger 93% matchning) släkt med varandra än vad individerna a1 och d är med varandra (11 av 15 baser är lika och ger 73% matchning).

Denna typ av analys på en mångfaldigt mer detaljerad och komplex nivå, i kombination med studier av den geografiska spridningen av olika sekvenser, ger förutsättningar för att bestämma etnisk härkomst. En bidragande faktor till kartläggningen av folkslagens spridning är de fall av arkeologiska fynd där man lyckats extrahera DNA och därmed kunnat genomföra samma slag analys på detta material.

Kladd.JPG

Människans ursprung

DNA i släktforskningen bygger på ut-ur-Afrika-teorin och att man antar att mutationsfrekvensen är någorlunda konstant.

Ut-ur-Afrika

Ut-ur-Afrika-teorin går ut på att man tror att alla européer, asiater och urbefolkningen i Syd- och Nordamerika stammar från några små grupper människor som har utvandrat från Afrika. Tidpunkten tros vara för ungefär 60 000 år sedan. Västafrika anses enligt den teorin vara mänsklighetens ursprungsområde. Européernas ursprungsområde var förmodligen runt Great Rift Valley i östra Afrika.

Nära utrotning

Det finns några forskare som vill lägga tidpunkten för utvandringen från Afrika till för 74 000 år sedan då ett stort vulkanutbrott förändrade och försämrade klimatet på jorden. Då minskade också folkmängden drastiskt. Mänskligheten var nära en utrotning.

Det finns flera grupper av forskare som har tagit blodprov på folkgrupper från alla kontinenter. Det rör sig om hundratusentals prover som har analyserats med avseende på DNA-innehåll. Dessa har alla pekat på en migration från Afrika för ungefär 60 000 år sedan till Saudiarabien och vidare upp mot Kaukasus och Ukraina och sedan mot Europa för vår del.

Tre grupper övervintrade istiden

I Europa har tre grupper övervintrat den senaste istiden. En grupp på Iberiska halvön, en grupp på Balkanhalvön och en på Appeninska halvön. Andra grupper har migrerat till Asien och några små grupper har sedan korsat Behrings sund under en period då havsnivån varit avsevärt lägre än idag. Det finns några enstaka avvikelser som motsäger denna teori, men den övervägande majoriteten av prov stöder den.

Genetisk variation

Det intressanta är att befolkningen i Afrika har större genetisk variation än vad som skiljer européer från asiater eller sydamerikaner om man undantar personer med afrikanskt påbrå. Dessa har ju utvandrat från Afrika i modern tid. Mutationsfrekvensen förefaller ha varit konstant över tiden, men detta kan inte helt säkert visas. Detta kan påverka tidpunkterna för när människan har nått en viss plats på vägen ut från Afrika. Vidare forskning kan förmodligen göra tidsbestämningarna mera exakta.

Olika slags DNA-prov

Om man vill göra ett DNA-prov måste man först bestämma om man ska testa Y-kromosomen eller mitokondrie-DNA eller både och. Man kan också testa de vanliga kromosomerna. Detta kallas för ett autosomalt test eller faderskapstest.

Y-kromosomtest, Test på det raka fädernet

Väljer man detta kan man testa 12, 25, 37 eller 67 punkter på Y kromosomen. Mannens testresultat jämförs med andra mäns resultat för att bestämma den tidsperiod inom vilken de testade personerna delar den senaste gemensamma förfadern (most recent common ancestor) eller som det förkortas MRCA. Om testresultatet överensstämmer perfekt, eller nära på,är de släkt ur en släktforskares tidsperspektiv.


STR-markörer och deras DYS-numrering

Det man testar är korta repetitioner av tre eller flera tecken t ex AGAT, AGAT, AGAT, AGAT, AGAT... AGAT, AGAT (DYS393). Detta är inte riktig genetisk kod som bär på arvsanlaget, som alltid består av tre bokstäver. Dessa repetetiva tecken man analyserar kallas på engelska för short tandem repeats (korta konsekutiva repetitioner) och förkortas STR.

De STR-segment som undersöks kallas allmänt för genetiska markörer och finns inom vad som kallas "skräp"-DNA-områden, det vill säga DNA som inte bär på några anlag. Antalet repetitioner (STR) varierar från en person till en annan (benämns även för allel).

De olika varianterna av STR tilldelas ett nummer och kallas för en DYS-markör. DYS = DNA Y-chromosome Segment. Några exempel på DYS-markörer (av de cirka 100 som finns) är:

Exempel på DYS-markörer
DYS-nummer Sekvens Varianter
DYS391 TCTA 6-14
DYS426 GTT 10-12
DYS441 CCTT 12-18
DYS455 AAAT 8-12

Den grupp som har samma antal repetitioner kallas en haplogrupp. I Europa finns det huvudsakligen tre haplogrupper:

  • I norr typ I
  • R1b i västra Europa
  • R1a i östra Europa.

Ett tolvpunkters Y DNA-test kan t ex se ut som i tabellen nedan. Detta prov är ett exempel på typ R1b. Ska man dra lite mer detaljerade slutsatser krävs ett större test t ex 37 punkter. I USA tycker man att 12 punkter är för litet. För Europas del kan det räcka för att se åt vilket håll i Europa det pekar.

Ett tolvpunkters Y DNA-test
DYS 393 439 388 385a 394 389-1 390 385b 391 389-2 426 392
Antal 13 12 12 11 14 13 25 13 11 29 12 14

mtDNA-test, Test på det raka mödernet

Mitokondrierna är cellernas kraftstationer. De har ett eget DNA som är kort, 16 569 baspar. Väljer man att testa mtDNA eller kvinnolinjen undersöker man vad som kallas HVR. Det betyder Hyper Variable Region. HVR delas upp i 3 grupper: HVR1, HVR2 och HVR3.

  • HVR1 testar de sista basparen16 001 till 16 569 på mitokondrie-DNA.
  • HVR2 testar de första basparen 00001 till 00574. HVR2 visar om man är europé eller är av afrikanskt/ur-nord-amerikanskt påbrå.
  • HVR3 testar basparen 438 till 576 som är en delmängd av HVR2.

Ett HVR1-test kan ge detta resultat:

rCRS = revised Cambridge Reference Sequence
HVR1-test
mtDNA rCRS haplogrupp K
med 3 mutationer
16224 T C
16311 T C
16519 T C

Mitokondrie haplogrupper

”The Seven Daughters of Eve”

De sju ”klanmödrar” som nämns av Bryan Sykes som ursprunget för dagens Européer hör ihop med en eller flera haplogrupper av mitokondrietyp.

  • Helenas klan, hör ihop med Haplogroup H. Folkgruppen slog sig ner i Pyrenéerna, flyttade till England i slutet av sista istiden och flyttade sedan ut i resten av Europa. Den vanligaste i Europa.
  • Jasmines klan, hör ihop med Haplogroup J. Folkgrupp som tidigt utvecklade jordbruk och tämjde djur till boskap i Syrien. Senare flyttade de ut i resten av Europa. Ganska vanlig i Europa.
  • Katrines klan,hör ihop med Haplogroup K. Folkgrupp som fanns i Venedig för cirka 10 000 år sedan. Senare flyttade de ut till Alperna i Europa. Ganska vanlig i Europa. Ötzi var av typ K.
  • Taras klan, hör ihop med Haplogroup T. Folkgrupp som fanns i Toscana (norr om Rom) för 17 000 år sedan. Nu finns de i England. Ganska vanlig i Europa.
  • Ursulas klan, hör ihop med Haplogroup U (utom subgrupp K). Stenåldersfolk som fanns i hela Europa.
  • Valdas klan, hör ihop med Haplogroup V. Folkgrupp som fanns i Spanien för 17 000 år sedan. Nu finns de också i Finland och i Norge. Ganska vanlig i Europa.
  • Xenias klan, hör ihop med Haplogroup X. Folkgrupp som fanns i Kaukasus för 25 000 år sedan. Senare finns de i hela Europa. Inte så vanlig i Europa.

Autosomalt DNA-test

Det finns ett tredje sorts DNA-test man kan göra. Det kallas ett faderskapstest. Om man gör ett faderskapstest använder man de 22 kromosompar som inte innehåller könskromosomerna X och Y. Denna typ av test kallas ett autosomalt test. Ett sådant test kan (just nu) användas för att testa fyra till fem generationer bakåt i tiden.

Släktskap Sannolikhet
för detektion
Kusiner eller
närmare
~100%
Andrakusin >99%
Tredjekusin ~90%
Fjärdekusin ~45%
Femtekusin ~15%
Sjättekusin eller
mer avlägsen
<5%

Externa länkar

Källor

  • Diskulogen Nr 80, temanummer "DNA i släktforskningen" av Ulf Frykman och Olof Cronberg (enligt medgivande)